“Las enfermedades raras han pasado de estar en un museo a ser parte de la actualidad”
Se calcula que en total hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan a aproximadamente tres millones de personas en España y 500.000 en Catalunya
Barcelona, 21 de noviembre de 2018
Por enfermedad rara se entiende una patología que afecta a un número inferior a cinco personas por cada 10.000 de la población. El hecho de ser tan minoritarias provoca muchas dificultades a la hora de diagnosticar y tratar a los pacientes, muchos de ellos niños. En torno a estas consideraciones, se ha celebrado en el Palau Macaya de Barcelona la jornada de estudio Infancia y enfermedades raras, organizada por la Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona (FCMB).
Durante la mañana del 21 de noviembre, diversos profesionales del sector sanitario, representantes de asociaciones relacionadas con las enfermedades raras y testimonios en primera persona han ido presentando debates y puntos de vista sobre un tema que, en palabras de Manuel Cruz, catedrático emérito de la Universitat de Barcelona (UB) y presidente de honor de la Asociación Española de Pediatría, “ha pasado de estar guardado en un museo de la medicina a ser parte de la actualidad”.
En este marco, la jornada organizada en Palau Macaya ha servido de plataforma para dar contexto e información sobre diversos casos e iniciativas dirigidas a que las familias de las personas afectadas por enfermedades raras sean tratadas con dignidad y reciban apoyo para buscar solución a dichas dolencias.
Los enfermos y sus familias son los principales promotores de la investigación en enfermedades raras
Ángeles Macanás, que sufre la enfermedad de Pompe, y Janette Ojeda, de la Fundación Sanfilippo (México), se han referido al calvario que supone encontrar un diagnóstico, un tratamiento efectivo y ayudas económicas. “Los enfermos y sus familias son los principales promotores de la investigación de muchas enfermedades raras”, ha explicado Janette Ojeda, madre de un niño afectado por el síndrome de Sanfilippo.
Según los últimos estudios, las denominadas enfermedades raras afectan en la actualidad a unos tres millones de personas en España, quedando la cifra en 500.000 si hablamos de Catalunya. Ante tal número de pacientes, se calcula que tan solo un 28% tiene un diagnóstico completo, algo que ha recalcado Peter Loffelhard, afectado por un raro tipo de leucemia en la sangre y socio de MPN-Advocates (Suiza): “el principal problema que tienen los pacientes es llegar al diagnóstico”.
Tratar humanamente a los enfermos y sus familias
Tanto el doctor Adalbert Marquès, presidente de Metges Cristians de Catalunya (MCC), como la doctora Ana Martín, de la Unidad de Neonatología del Hospital Sant Joan de Déu, han destacado la importancia de la formación humana del personal sanitario en aspectos como afectividad, empatía, comunicación no rutinaria y promoción de los cuidados paliativos. “Es fundamental poner en juego estos aspectos para acompañar a las familias y a los afectados por este tipo de enfermedades”, ha afirmado la doctora Martín.
Para cerrar la jornada, la profesora Gabriella Gambino, subsecretaria para la Vida del Dicasterio para los Laicos, la Familia y la Vida, ha transmitido la necesidad de “globalizar la empatía” hacia los pacientes de enfermedades raras. “La enfermedad, la pobreza y el abandono han sido el trinomio de solicitud de asistencia de la Iglesia en innumerables iniciativas a lo largo de los siglos”.
Un amplio plantel de expertos
Otros expertos que han participado en esta Jornada han sido el Dr. Joaquín Callabed, pediatra y académico que hablo sobre la formulación magistral en las enfermedades raras y el Dr. Josep Maria Lailla, catedrático de Obstetricia y Ginecología en la UB que disertó sobre los riesgos del embarazo en las adolescentes.
Como se ha mencionado más arriba, participaron algunas personas afectadas directamente por una enfermedad rara o que son familiares directos de un afectado; es el caso de Ángeles Macanás y Janette Ojeda. Jordi Cruz, vocal de la Federación Española de Enfermedades Raras, explicó el trabajo de esta entidad en nuestro país; la Dra. Helena Glasová (Bratislava) presentó el caso de los afectados por la alcaptonuria y el Dr. Pedro Clarós, miembro de la Real Academia de Doctores, expuso el caso del síndrome de mutación de voz.
También tuvo lugar un panel en el que representantes de diversas entidades mostraron las iniciativas que la sociedad civil promueve para ayudar a las familias afectadas. Fue el caso del Dr. Adalbert Marqués, presidente de Metges Cristians de Catalunya; Raúl Sánchez director ejecutivo de Famílies Nombroses de Catalunya (FANOC); Felio Vilarrubias, promotor de la Fundació Talita y la Dra. Ana Martín, de la unidad de Neonatología del hospital infantil de Sant Joan de Déu.
Vídeo resumen (2:58) de la Jornada Infancia y Enfermedades Raras. En apoyo de las familias y la escuela. FCMB, 21 de noviembre de 2018:
Retransmisión completa de la Jornada Infancia y Enfermedades Raras. En apoyo de las familias y la escuela. FCMB, 21 de noviembre de 2018:
