Mi hijo Marco nació con una enfermedad llamada Menkes que es super rara, super huérfana (sólo existe un paliativo) y super letal. En realidad, no es más que falta de cobre, que a diferencia del hierro, no puedes comprarlo en la farmacia porque no existe. El cobre es tan importante, que sin él no se puede vivir. Además tiene un mecanismo muy complejo para que el cuerpo lo absorba. Menkes no sólo tiene un pronóstico atroz sino también un diagnóstico difícil. A día de hoy nadie sabe cuántos niños mueren por esta enfermedad pues la mayoría fallece sin diagnosis.
Marco tuvo “suerte”. Fue diagnosticado al nacer en el Hospital Bambino Gesú de Roma y además nació 25 días después de que se publicara un artículo en la revista Science sobre una molécula llamada elesclomol-cobre. Se había demostrado que esta molécula salvaba la vida de ratones mutantes de Menkes. En agosto de 2020, me comuniqué con Jim Sacchettini y Vishal Gohil de la Universidad Texas AM, quienes habían dirigido el equipo que describió estos resultados, y les expliqué la situación límite de mi hijo. Apoyaron mi objetivo de crear un tratamiento para Marco. El camino a seguir fue muy difícil. Había muchas batallas que librar. Me comuniqué con muchos hospitales y médicos que no estaban dispuestos a ayudar. Para mi sorpresa, el Dr. Francesc Palau del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, España, aceptó el desafío, pero aún quedaban muchos problemas por resolver.
Creamos una asociación -menkesinternational.com (MIa)- para unir a la dispersa comunidad Menkes por el mundo para trabajar juntos contra Menkes y lanzar el primer tratamiento experimental en cuarenta años. Muchos ángeles arrimaron el hombro. Una veintena de farmacéuticos manufacturaron para Marco el fármaco en India a través del laboratorio CIPLA, desde el diseño americano en un tiempo récord bajo la dirección del eminente Denis Broun, actual jefe médico de MIa. Un grupo de científicos y médicos de Menkes que conforman en “Copper(less) Committee” -el grupo científico de MIa- desarrollaron un complejísimo protocolo para el uso en humanos por primera vez. Son unos 20 expertos de 12 países. Los mejores farmacometristas de Europa establecieron fórmulas matemáticas y otros expertos -abogados internacionalistas y lobistas- ayudaron con la complejísima burocracia. Todo para salvar a Marco. Este tratamiento experimental arrancó finalmente hace dos años en el hospital Sant Joan de Deu de Barcelona con el apoyo del Hospital Materno Infantil de Málaga.
Marco experimentó en poco tiempo una mejoría remarcable. Se convirtió en el primer niño Menkes con mutación grave que es capaz de caminar, hablar tres idiomas y decir a su madre lo guapa que es cuando quiere conseguir un nuevo juguete. La mejoría remarcable de Marco nos animó a extender la iniciativa a otros niños mientras se inicia un ensayo clínico. Rendirnos ante esta enfermedad no era ni será una opción.
Desde entonces, nos han contactado para otros casos. Seguimos el tratamiento con un bebé en León, cuyos padres afrontaban la pérdida de dos hijos con Menkes. Una de mis grandes alegrías es ver el progreso nuestro niño, que se ríe, gatea y se comunica con su familia. Después continuamos con nuestro pequeño de Sevilla. Un pequeño héroe a quien se le administró el tratamiento en una fase más avanzada de la enfermedad y que esperábamos poco. A día de hoy es un niño más conectado, balbucea y se ríe a carcajadas. Lloré cuando su madre emocionada, me lo contó. Nuestro siguiente valiente está en Cádiz y acaba de empezar. Marco llama a todos estos niños “sus bebés”.
MIa tiene grupo clínico de seguimiento de los tratamientos experimentales liderado por el Dr Palau llamado “Core” y sigue asesorando a través de comité científico internacional Copper(less). Esperamos con fervor el comienzo del tratamiento con nuestro niño en Alemania, Francia y Colombia. Nos contactan todos los días desde el mundo entero; pero hasta que comience el ensayo clínico sólo podemos ayudar a quienes reciban autorización de sus agencias nacionales del medicamento a través de sus médicos. Estamos donando el fármaco de Marco, sugiriendo un plan de dosis para cada niño con nuestros científicos y farmacometristas, y dando todo el asesoramiento gratis a través de nuestros médicos.
Estos años nos han enseñado que el tratamiento es lejos de ser perfecto. No repara daños ya causados por Menkes ni soluciona algunas disfuncionalidades, pero sin duda nos está cambiando la vida a las familias. Menkes no descansa, y por eso nosotros tampoco debemos. Por ende, los médicos y científicos de MIa preparan un material para el diagnóstico precoz para que MIa entrene a pediatras y especialistas. Además desde MIa estamos trabajando para hacer llegar el paliativo donado por CIPLA para países con carencias, o sea, la mayoría. Todo valdrá la pena si conseguimos aliviar un poco el sufrimiento de este mundo.
Seguimos sin apoyo público en esta tragedia. Sólo la Fundación Nono abrió el campo de la investigación en España con recursos muy limitados, y la asociación Menkes belga por William y la italiana Angelli per la Vita ayudan en lo que pueden. Pero nuestra fuerza es trabajar juntos. Mi orgullo es ser parte de un equipo que es ya una familia. MIa es el ejemplo de lo el ser humano puede alcanzar con bondad. Cómo decía la escritora Helen Keller, solos podemos hacer tan poco, juntos podemos hacer tanto
Os animamos a ser parte del CopperClinic, nuestro grupo clínico que asesora a pacientes externos que nos contactan. Y os animo a leer este texto sobre diagnóstico precoz.
Más información: www.menkesinternational.com
Instagram: menkesinternational
